Visste du at takket være den raske utviklingen innen genetikk de siste årene, kan mange sykdommer som ikke kunne diagnostiseres før diagnostiseres definitivt i dag? Det stilles faktisk ikke bare diagnoser, men også genetiske tester er til stor nytte i behandling og oppfølging av mange arvelige sykdommer. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt sa: "Det er over 7 tusen enkeltgensykdommer, genene vi kjenner til, er årsaken til sykdommen. "Selv om det totale antallet av disse sykdommene er høyt, kan vi oppdage nesten alle genetiske sykdommer med testene vi gjør for potensielle foreldre." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt ga informasjon om genetiske tester, som er til stor nytte å gjøre før man blir forelder, og kom med viktige forslag og advarsler.
Medisinsk genetikk, som er et raskt voksende medisinfelt i dag, har gjort store fremskritt i vårt land de siste årene. Medisinsk genetikk, hvor det skjer stor utvikling hvert år, kan veilede både pasienter og leger på en mye mer sensitiv måte i diagnostisering, behandling og oppfølging av sykdommer. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt «Genetiske tester brukes i diagnostisering, behandling og oppfølging av mange sykdommer i dag. Takket være utviklingen innen genetikk, kan mange sykdommer som ikke kunne diagnostiseres før, lett diagnostiseres. f.eks; Unormale funn oppdaget ved ultralyd under graviditet eller økt risiko i screeningtester, vekst-utviklingsretardasjon i spedbarn og barndom, kognitiv (intelligens) retardasjon, kramper, hyppig sykdom, autismefunn, tidlig kreft hos enhver person i familien, eller flere. bli forstått om mange ulike sykdommer som krefthistorie, muskelsykdommer, stoffskiftesykdommer skyldes en genetisk årsak. Når årsaken er bestemt, kan behandling spesifikk for den sykdommen gis, og tilbakefall av denne sykdommen i påfølgende svangerskap kan forhindres.
Det hindrer overgangen til neste generasjoner!
Understreker at det er spesielt gunstig å ha genetisk testing før ekteskap eller graviditet, og hvis det ikke er mulig før ekteskap eller graviditet, bør noen sykdommer screenes under graviditet, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt sier: «Det kan garanteres før graviditet at en kjent genetisk sykdom ikke overføres til familiens barn. For par som søker under graviditet, kan prenatal (under graviditet) genetisk testing utføres for å avgjøre om babyen er påvirket eller ikke. I nyere vitenskapelige studier; Siden det er bevist at nesten alle er bærere av minst 2 genetiske sykdommer, er det svært viktig for hvert par å konsultere en medisinsk genetiker før graviditetsplanlegging hvis mulig eller senest under graviditet, enten de er relatert eller ikke.
Kommende foreldre pass på!
Genetiske tester inkluderer diagnostiske og screeningtester utført ved genetiske evalueringssentre lisensiert av helsedepartementet for å oppdage en genetisk sykdom eller bærere med kjent årsak. Spesielt i vårt land er det Thalassemi (Familiær Middelhavsanemi), Cystisk Fibrose, SMA (Spinal Muscular Atrophy), Fragile X med intelligens og lærevansker, Duchenne Muskeldystrofi, som er en muskelsykdom, utviklingsforsinkelse, nevrologiske problemer og nedsatt muskelstyrke. Det er helt nødvendig å screene for vanlige sykdommer, spesielt sykdommer som biotinidasemangel og fenylketonuri. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt sa: "Genetiske tester lar oss finne skadelige mutasjoner i genene våre i DNA som forårsaker sykdommer eller får oss til å være bærere av en sykdom. Ved å teste ett eller tusenvis av gener samtidig med ulike genetiske tester, kan nesten alle bærere som kan finnes hos en person testes. "Hvilke tester som bør gjøres på et par anbefales basert på informasjonen mottatt under genetisk rådgivning," sier han.
Definitiv diagnose er mulig med en enkel blodprøve!
Sier at genetiske tester vanligvis kan gjøres med en enkel blodprøve tatt fra armen, som mange andre tester, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt fortsetter sine ord som følger: «Dessuten, med de omfattende testene som er spesifikke for individet, som vi kan forkorte som genetisk kontroll, kan disse sykdommene forebygges ved å ta forholdsregler før de oppstår, eller de kan behandles mye lettere ved å fange dem på et veldig tidlig stadium. Selv om nøyaktighetsgraden for hver genetisk test kan variere i seg selv, kan den nå diagnostiseres med en nøyaktighet på opptil 100 prosent hvis den utføres i et erfarent senter. Diagnostisk genetisk testing kan tydelig fortelle om en sykdomsrelatert mutasjon er tilstede."
Vær den første til å kommentere