Gene80infos administrerende direktør Bahadır Onay sa at rundt 2 prosent av sjeldne sykdommer er genetiske, "Det er 8 tusen forskjellige sjeldne sykdommer i verden. Den gjennomsnittlige forsinkelsen i diagnose i sjeldne sykdommer varierer fra ca. 10 til 20 år. Som Gene2info har vi som mål å gjøre genetiske diagnostiske tester lett anvendelige og tolkbare over hele verden."
Sjeldne sykdommer, som sees hos mindre enn 200 tusen mennesker i USA og 2 av 1 tusen mennesker i Europa, utgjør 3,5 - 5,9 % av verdens befolkning, anslagsvis 5 millioner mennesker i Tyrkia, 30 millioner i Europa og det påvirker 300 millioner mennesker over hele verden. Det er oppgitt at det finnes 7-8 tusen forskjellige sjeldne sykdommer i verden. Behandlinger av sjeldne sykdommer anses ikke som lønnsomme på grunn av høye utviklingskostnader og begrenset pasientpopulasjon, så et begrenset antall selskaper utvikler legemidler for behandling av disse sykdommene. Foreløpig kan bare 150 sykdommer behandles med legemidler. Det er avgjørende å øke suksessen med diagnose og fremskynde diagnoseprosessen slik at pasienter kan nå behandling.
75 % påvirker barn
Den gjennomsnittlige forsinkelsen i diagnose i sjeldne sykdommer varierer fra ca. 10 til 20 år. Bahadır Onay, medgründer og administrerende direktør for Gene2info, som akselererer diagnoseprosessen av genetiske sykdommer med sykdomsspesifikke diagnosesett og kunstig intelligens-støttede algoritmer, ga informasjon om sjeldne sykdommer på grunn av 28. februar Sjeldne sykdommer Day. «Omtrent 80 prosent av sjeldne sykdommer er av genetisk opprinnelse. Den definitive diagnosen av sykdommen kan stilles ved genetisk testing. Det faktum at forekomsten av sykdommer når en av en million og det er 8 tusen forskjellige sykdommer, gir ikke mange muligheter for diagnose. Leger gjenkjenner kanskje ikke sykdommen selv om de ser den. Imidlertid rammer 75 prosent av sjeldne sykdommer barn, og forsinket diagnose forkorter forventet levealder eller reduserer livskvaliteten. 30 prosent av barn med sjeldne sykdommer dør før fylte 5 år. Det er derfor vi ser på genetisk testing som en livredder. NGS-teknologien vi bruker, i motsetning til andre teknikker, lar oss være oppmerksomme på eventuelle endringer som kan forekomme ved å lese hele genet. Med svært omfattende genetiske tester har vi blitt i stand til å studere genetikken til selv sykdommer som leger ikke tar hensyn til i den foreløpige diagnosen. Derfor letter rask og omfattende screening diagnosen hos barn og lar dem behandles før tegnene på sykdommen er fullt etablert."
Diagnoseprosessen er redusert til 1 uke ved sjeldne sykdommer
Hovedproblemet i den genetiske diagnosen av sjeldne sykdommer er det utilstrekkelige antallet genetiske leger over hele verden. Bahadır Onay sa: "Den diagnostiske prosessen med enzymtester tar 8 uker. Foreløpig fullfører vi den genetiske diagnoseprosessen på 1 uke med teknologiene vi har utviklet, vår innovative forretningsmodell og utviklingen innen NGS-teknologi. Som Gene2info administrerer vi en av de raskeste diagnostiske prosessene i verden, inkludert prøver fra utlandet. Vi økte den sjeldne sykdomsdiagnosen fra 2-3 prosent til 20 prosent med enzymtester. Mangelen på antallet genetiske leger i den genetiske testprosessen rundt om i verden er et hastighetsbegrensende trinn i diagnostiseringen av sjeldne sykdommer. Derfor er vårt mål å gjøre genetiske diagnostiske tester lett anvendelige og tolkbare over hele verden, uavhengig av antall genetiske leger og erfaring, med løsningen vi tilbyr. Dermed vil suksessen med diagnostisering av sjeldne sykdommer øke over hele verden, og diagnoseprosessen vil bli forkortet.»
Blogg for sjeldne sykdommer for leger
Gene2info åpnet i oktober 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Han bidrar også til å øke bevisstheten om sjeldne sykdommer hos leger med bloggen sin på www. Eksperter kan få tilgang til sammendrag av aktuelle artikler publisert i internasjonale publikasjoner om sjeldne sykdommer, spesielt Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH og NMDS. Bloggen er publisert på tyrkisk og engelsk.
Gir en ende-til-ende-løsning til alle leger
Gene2info tilbyr en ende-til-ende-løsning til alle leger som jobber med sjeldne sykdommer i genetisk diagnose. Løsningen spenner fra å utvikle et sykdomsspesifikt genetisk diagnosesett, ta pasientens biologiske prøve fra legen, separere DNA fra den biologiske prøven med et genetisk diagnosesett i kontrakterte laboratorier, sekvensere DNA med Next Generation Sequencing (NGS) metoder, og å lage en medisinsk genetisk diagnoserapport med kunstig intelligens-støttet bioinformatikkanalyse som dekker hele prosessen.
Vær den første til å kommentere