Muteber Eroğlu, styreleder i Association of Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH), minnet om at det er et stort kappløp med tiden i MPS LH, en sjelden sykdom, og la til: «Det er veldig vanskelig, noen ganger umulig for å ta igjen tapt tid. Å starte og fortsette behandling med kvalifiserte leger i høyre senter er avgjørende for vår sykdom, som det er i mange andre sjeldne sykdommer.»
Eroğlu sa at lidelsene samlet under navnet mukopolysakkaridose (MPS) er i gruppen av genetiske lysosomale lagringssykdommer, "Lysosomale lagringssykdommer oppstår på grunn av manglende evne eller underproduksjon av spesielle stoffer kalt enzymer i kroppen. Mens disse enzymene normalt sørger for at avfallsmaterialer i cellen brytes ned og fjernes fra kroppen, mangler eller er disse enzymene utilstrekkelige hos MPS-pasienter. På grunn av denne mangelen kan noen stoffer som må fjernes fra kroppen ikke elimineres fra kroppen og samles i visse organer; Det kan forårsake progressiv og permanent skade på de involverte organene." sa.
De som er slektninger er i den prioriterte risikogruppen.
Med opphopning av visse stoffer som ikke kan fjernes fra kroppen; Påpekte at det forårsaker forverring av pasientens utseende, fysiske ferdigheter, funksjoner til organer og systemer, og dessverre i utviklingen av intelligens i noen tilfeller, sa Eroğlu: "I denne sykdommen, som rammer titusenvis av mennesker over hele verden, de som har slektninger og de med en arvelig sykdom i familiehistorien er i den prioriterte risikogruppen.» han sa.
Muteber Eroğlu understreker at behandlingen som brukes på MPS-pasienter i dag ikke eliminerer den genetiske defekten som forårsaker sykdommen. , forebygge organskader og øke pasientens livskvalitet. Dette enzymet, som skal være i kroppen ved fødselen, produseres med andre ord ute og gis til pasienten med ERT-metoden (Enzyme Replacement Therapy), og prøver å forebygge sykdomsskader og øke pasientens livskvalitet. kom med en uttalelse.
Eroğlu understreker at ulike typer funksjonshemming forekommer, spesielt ved moderate og alvorlige typer av denne genetisk arvelige sykdommen, siden hele kroppssystemet er påvirket. pasient og deres pårørende gruppe.» sa.
Eroğlu uttalte at det er et stort kappløp mot tiden i MPS, og konkluderte ordene sine på følgende måte: «Det er veldig vanskelig og noen ganger umulig å ta igjen tapt tid. Hvis den nydiagnostiserte pasienten og pasientens pårørende ikke vet hva de skal gjøre, bør de kontakte oss på en eller annen måte. Vi mobiliserer alle midler vi kan for dem. Vi kan hjelpe dem med psykologisk, sosial og juridisk støtte, samt hvordan de kan få tilgang til medisinske muligheter. Å starte og fortsette behandling med kvalifiserte leger i høyre senter er avgjørende for vår sykdom, som det er i mange andre sjeldne sykdommer.»
Antall pasienter som følges opp av forbundet har nådd 850.
Eroğlu understreket at de etablerte MPS LH Association i 2009 og at antallet pasienter fulgt opp av foreningen nådde 850, forklarte Eroğlu hvordan MPS-pasienter og deres pårørende ble påvirket av pandemiprosessen som følger: «Den ødeleggende effekten av pandemien var mer alvorlig. i private pasientgrupper som oss. Kaos, spesielt i de første dagene av pandemien, forstyrret behandlingen av pasientene våre. Naturligvis fryktet våre pasienter overføring av viruset; Han nektet å gå til sykehus. Det var en rekke problemer, fra å få en rapport til å skrive ut en resept."
Muteber Eroğlu uttrykker at hver studie på MPS er svært verdifull, "Med tanke på at MPS-sykdom også er i gruppen av sjeldne sykdommer, legger vi stor vekt på dette prosjektet i denne forstand. Vi vet at etter hvert som bevisstheten øker og blir mer synlig, vil disse individene lettere bli bedre forstått og tilpasset det sosiale livet. Nadir-X-prosjektet vil gi et svært viktig og verdifullt bidrag til oss både i denne forstand og i vår pågående kamp mot jevnaldrende mobbing.» han sa.
Hva er Project "Rare-X"?
Det er anslått at sjeldne sykdommer rammer 6 millioner mennesker i Tyrkia. I verden når dette tallet opp til 350 millioner. En annen sak som barn og familier som kjemper med sjeldne sykdommer kjemper mot, er feilinformasjon om sykdommer og jevnaldrende mobbing. «Rare-X»-prosjektet er et tegneserieprosjekt som kobler barn med sjeldne sykdommer sammen med sjeldne helter for å bekjempe feilinformasjon i samfunnet.
Med ubetinget støtte fra GEN, den første tegneserien skrevet av illustratøren Erhan Candan, under rådgiving av spesialistpsykolog og Pedagog Ebru Şen, for å øke bevisstheten om sjeldne sykdommer, Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) og Duchenne Kas Det ble startet med Association of Fight Against Disease (DMD Tyrkia). Innenfor rammen av prosjektet vil den andre boken av Nadir-X-tegneserien bli utgitt i 2022 med tilhørende innhold om Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association og Wilsons sykdom.
Vær den første til å kommentere