Sykdommer med en prevalens på mindre enn 2.000 av 1 mennesker i samfunnet kalles "sjeldne sykdommer". Men selv om de er sjeldne, når antallet av disse sykdommene, som direkte angår mange grener av medisinen, omtrent 8 tusen og påvirker 5-7 prosent av befolkningen generelt. Med tanke på disse prisene; Det avsløres at 300 millioner mennesker i verden og 5-6 millioner mennesker i landet vårt sliter med forskjellige sjeldne sykdommer. Dessuten øker antallet sjeldne sykdommer dag for dag, og ca. 4-5 nye sjeldne sykdommer defineres hver måned. 80 prosent av sjeldne sykdommer er arvelige og omtrent 75 prosent sees i barndommen. Symptomer på sjeldne sykdommer, som vanligvis er kroniske og progressive sykdommer, vises ofte ved fødselen eller i barndommen. Men på grunn av deres sjeldenhet, stilles diagnosen vanligvis sent, og som et resultat kan barn miste sjansen for behandling ved sykdommer som kan behandles. Tatt i betraktning at frekvensen av ekteskap med slektninger i vårt land er 20 prosent og 57,8 prosent av dem er førstegradsekteskap, blir viktigheten av problemet forstått klarere.
Acıbadem University Rare Diseases Center Direktør og medisinsk fakultets avdelingsleder for medisinsk genetikk Prof. Dr. Uğur Özbek påpekte at sjeldne sykdommer er et alvorlig folkehelseproblem ikke bare i vårt land, men også i alle andre land på globalt nivå, og sa: "Sjeldne sykdommer inneholder noen viktigere problemer enn andre sykdommer. Den første av disse er vanskeligheten med klinisk diagnose og hvor lang tid det tar før diagnosen stilles. Men jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre kan sykdommen behandles og håndteres. I tillegg er mangelen på laboratorietester for sjeldne sykdommer eller bare et begrenset antall av dem, og mangelen på oppdaterte behandlingsprotokoller og fasiliteter for mange av dem også et alvorlig problem. I tillegg til disse, medisinsk genetisk spesialist Prof. Dr. Understreker at vanskelighetene med å levere legemidlene som brukes til behandling og de høye kostnadene for legemidlene fortsatt er et viktig problem. Dr. Uğur Özbek sier: "Siden mangelen på kunnskap og erfaring forårsaket av sykdommenes sjeldenhet, og det høye antallet og variasjonen av sykdommer, bør sjeldne sykdommer håndteres i en egen kategori innenfor det generelle helsesystemet." Acıbadem University Det medisinske fakultet Leder for medisinsk genetikkavdeling Prof. Dr. Uğur Özbek snakket om 28 sjeldne sykdommer innenfor rammen av 3. februar World Rare Diseases Day; viktige advarsler!
ALBINISME: HVIT HUD OG HÅR
albinisme; Det er en arvelig sykdom forårsaket av genetiske mutasjoner som helt eller delvis hindrer produksjonen av melaninpigmentet som gir farge til øyne, hud og hår. Derfor trekker pasienter med albinisme stort sett oppmerksomhet med sin hvite hud og hår. På grunn av mangelen på melanin øker risikoen for å utvikle hudkreft hos pasienter med albinisme, siden huden deres mangler beskyttelse mot sollys. I tillegg antas det at cirka 4 mennesker i vårt land er rammet av albinisme, som er preget av sterk lysfølsomhet og synshemming. Medisinsk genetiker prof. Dr. Uğur Özbek uttalte at for utviklingen av albinisme må to gener, ett fra mor og ett fra far, muteres og sa: "Begge individer blir bærere av en mutasjon som forårsaker sykdommen. Hos disse parene er sannsynligheten for å føde et barn med albinisme 25 prosent.
Hva er symptomene? Svært tynn hvit hud og hår er de mest typiske symptomene. Øynene er følsomme for lys og kan bevege seg ufrivillig frem og tilbake på grunn av denne følsomheten.
Hvordan behandles det? Det finnes ingen spesifikk behandling for albinisme. Behandlingen er symptomspesifikk og inkluderer regelmessig oftalmologisk oppfølgingsundersøkelse. For å redusere lysfølsomheten og øke kontrastfølsomheten anbefales bruk av filterbriller eller kontaktlinser (røde eller brune) og beskyttende hudkremer.
FENYLKETONURI: KAN FORÅRSAKE PSYKISK FUNKSJON
Fenylketonuri; En sykdom forårsaket av et problem i aminosyremetabolismen som, hvis den ikke behandles, kan føre til mild eller alvorlig intellektuell funksjonshemming. I vårt land åpner én av hver 4 nyfødte babyer øynene for verden med fenylketonuri. For at aminosyren som heter fenylalanin, som tas med mat og er nødvendig for kroppen vår, skal utføre sine funksjoner, må den omdannes til enzymer kalt tyrosin og fenylalanin-hedroxylase. Hvis det er en feil i denne konverteringen, kan økt fenylalanin i blodet og andre kroppsvæsker skade hjernen og forårsake svært alvorlige problemer som mild eller alvorlig intellektuell funksjonshemming, samt manglende evne til å utvikle ferdigheter som å gå og sitte.
Hva er symptomene? Fenylketonuri er en sykdom som kan oppdages og behandles med nyfødtscreening. Men hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet, begynner symptomene som svært milde eller alvorlige noen måneder etter fødselen. Gradvis utviklingsforsinkelse, oppkast, skjelving, eksem, blek hud, hemmet vekst, nevrologiske anfall, muggen lukt (på huden, urinen eller pusten), atferdsforstyrrelser (hyperaktivitet) er noen av symptomene på denne sykdommen.
Hvordan behandles det? Med tidlig diagnose av fenylketonuri kan nevrologiske og andre problemer forebygges og pasienter kan leve et sunt liv ved å bruke fenyl-allenin-fri diettbehandling. Grunnpilaren i behandlingen er en diett med lavt fenylalanin og bruk av en blanding av ammoniositmedisiner.
HEMOFILI: KONTINUERLIG BLODNING
Hemofili; Det er en arvelig sykdom som utvikler seg på grunn av mangel på proteiner kalt koagulasjonsfaktorer, preget av forsinket eller ustanselig blødning på grunn av at blodet ikke koagulerer ordentlig. Blødning kan oppstå eksternt på grunn av støt eller traumer, eller det kan utvikle seg som indre blødninger. I vårt land er 10 av hver 1 tusen babyer diagnostisert med hemofili. Selv om hemofili for det meste rammer menn, kan mildere former for sykdommen også sees hos kvinnelige bærere.
Hva er symptomene? Blødningsavvik oppstår vanligvis når babyer begynner å lære å gå. Alvorlighetsgraden varierer avhengig av graden av koagulasjonsfaktormangel. Hvis den biologiske aktiviteten til koagulasjonsfaktoren er lav, er hemofili alvorlig og plutselig og unormal blødning kan oppstå etter operasjon, tanntrekking, skade eller til og med enkle traumer. Selv om blødning for det meste utvikler seg rundt ledd og muskler, kan den starte i alle områder etter traumer eller skade.
Hvordan behandles det? Prenatal diagnose er mulig ved hemofili, og barn kan leve et sunt liv takket være effektiv behandling. Behandlingen av sykdommen er basert på prinsippet om intravenøs administrering av de manglende koagulasjonsfaktorene til kroppen. Behandling kan påføres etter blødning eller for å forhindre blødning. I noen tilfeller kan kirurgisk inngrep være nødvendig.
Vær den første til å kommentere