Arvelige nyresykdommer er underkjent

Det er nyresykdom hos mer enn 500 millioner mennesker i verden og hos en av hver 7. person i landet vårt. Nefrologispesialist prof. Dr. Gülçin Kantarcı trakk i sin uttalelse i anledning "Verdens nyredag" oppmerksomhet til det faktum at til tross for forekomsten av nyresykdommer, er det fortsatt ikke nok og nøyaktig informasjon om arvelige nyresykdommer, som er svært vanlige både i verden og i vårt land.

Arvelige nyresykdommer er blant de viktigste årsakene til kroniske nyresykdommer, som er kjent for å ha en betydelig sosioøkonomisk innvirkning. Påpeker at minst 10-15 % av dialyse- og nyretransplantasjonstilfellene som brukes i behandling av nyresviktpasienter nylig har arvelige nyresykdommer, sier Nefrologispesialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı sa: "En betydelig del av disse pasientene kan bli diagnostisert med uspesifikk/feildiagnose eller CKD av ukjent etiologi. Dette kan påvirke riktig behandling, pasientoppfølging og genetisk veiledning.»

FAMILIEHISTORIE ØKER RISIKO

Yeditepe University Koşuyolu Hospitals Nephrology Specialist Prof. sa: "Hos våre pasienter som har nyresykdommer, vurderer vi først tilstedeværelsen av en historie med nyresykdom blant deres slektninger, spesielt hvis det er en hemodialysepasient," sa Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. Dr. Gülçin Kantarcı sa: "Selv å ha en nyresykdom hos sine slektninger er en risikofaktor for nyresykdom. Det er imidlertid ikke bevis for at årsaken til nyresykdom er arvelig.

"ALLE SYKDOMMER SOM TAKKES TIL, FINNES FRA FØDSEL"

"Arvelige sykdommer kan gi symptomer fra fødselen, så vel som i høy alder og tidlig barndom. Derfor er det to former i henhold til den kliniske manifestasjonsperioden," sa prof. Dr. Gülçin Kantarcı ga følgende informasjon om emnet: «Faktisk er alle arvelige sykdommer tilstede fra fødselen. Det er imidlertid ikke riktig å dele de kliniske funnene i to i henhold til debutalder for hver nyresykdom. Noen kan starte i begge aldersgruppene, samt forekomme i ungdomsaldersgruppen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel polycystisk nyresykdom i barndommen, utvikles når pasienten har samme gen hos begge foreldrene. Disse sykdommene, som er svært sjeldne, er klinisk svært alvorlige og forekommer i tidligere aldre. Hos noen pasienter er det tilstrekkelig å ha det sykdomsfremkallende genet hos kun en av foreldrene. Voksen type polycystisk nyresykdom er en av sykdommene som arves på denne måten."

"LYKKELIG NYRESYKDOM KAN FØLGE MED ANDRE SYKDOMMER"

Ved å gi informasjonen om at noen arvelige nyresykdommer passerer etter kjønn, sier prof. Dr. Gülçin Kantarcı minnet om at det også er arvelige sykdommer ledsaget av døvhet av hørsel eller abnormitet i øregangen og enkelte øyesykdommer ved nyresykdommer. prof. Dr. Gülçin Kantarcı fortsatte ordene sine som følger: «Funksjonelle eller formelle problemer i urinblæren og urinveiene kan også forårsake nyresykdommer, og nyresykdommer kan utvikle seg på grunn av lokaliseringsproblemer i nyrene. Hver av disse er arvelige eller medfødte nyreproblemer som bare påvirker den personen. Det er veldig viktig å identifisere årsaken riktig for riktig behandling for hver.

NYREFEILT KAN UNNGÅS MED TIDLIG DIAGNOSE!

Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nephrology Specialist Prof. Dr. Gülçin Kantarcı konkluderte ordene sine som følger: «Noen arvelige nyresykdommer forårsaker også proteinlekkasje og resulterer i progressiv nyresvikt. Mens noen arvelige sykdommer som Alports syndrom, som blør i urinen, kan forårsake progressiv nyresvikt, følger en gruppe sykdommer, inkludert tynn basalmembransykdom som starter med lignende kliniske funn, et mildere klinisk forløp. Sykdommer som forårsaker nyre- og urinveisstein er for det meste arvelige sykdommer. Det er mulig å forhindre utvikling av nyresvikt ved tidlig diagnose og genetisk påvisning av disse sykdommene. Å ha genetisk informasjon om denne sykdommen før man får barn og starte nefrologisk oppfølging i tidlig periode kan redusere forekomsten av sykdommer og progresjonen til avansert nyresvikt.