Cystisk fibrose, som sees hos en av hver 3-4 tusen babyer i Tyrkia, kan forårsake død. Cystisk fibrose er en av de farligste sykdommene for barn hvis den ikke kan kontrolleres. Etter Melih Kalkans død ble cystisk fibrose agendaen på internett. Innbyggerne begynte å undersøke detaljene om cystisk fibrose. Så, hva er cystisk fibrose, hva er symptomene?
Twitch-utgiver og innholdsprodusent Melih 'JRLOST' Kalkan, kjent for sin positivitet og talent på sosiale medier, døde på sykehuset hvor han ble behandlet en stund. Kalkans død sjokkerte fansen hans.
Den unge forleggeren Melih Kalkan, kjent for sine publikasjoner med 'Unlost', døde etter å ha bukket under for cystisk fibrose. Mens nyhetene er på agendaen i sosiale medier; Hans kjære led mye.
YouTubeMelih Kalkan, som produserer innhold i . og sender på Twitch, slet med sykdommen "cystisk fibrose".
Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer lungene, men også tarmene, bukspyttkjertelen, leveren og nyrene. På grunn av sykdommen kan ikke cellene som produserer slim, svette og fordøyelsessafter fungere ordentlig. Cystisk fibrose kan være livstruende og pasienter har kortere levetid enn vanlig. Sykdommen kan sees hos individer hvis begge foreldre bærer det defekte genet. Vanlige kroniske termproblemer forbundet med sykdommen inkluderer pustevansker og hoste opp slim som følge av tilbakevendende lungeinfeksjoner. Det er ingen definitiv behandling for cystisk fibrose. God ernæring, slimfortynning og tiltak for å øke sputumutskillelsen kan imidlertid bidra til å forbedre livskvaliteten.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Cystisk fibrose symptomer er ikke de samme hos alle pasienter. Ulike symptomer ses avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Selv hos samme person kan symptomene forverres eller forbedres over tid. Noen mennesker opplever ingen symptomer før ungdomsårene eller voksen alder. Personer med cystisk fibrose har høyere enn normalt nivåer av salt i svetten. Foreldre kan smake salt når de kysser barna sine. De fleste andre tegn og symptomer er relatert til luftveiene og fordøyelsessystemet. Imidlertid er voksne diagnostisert med cystisk fibrose mer sannsynlig å oppleve visse komplikasjoner, for eksempel økte angrep av den inflammatoriske bukspyttkjertelen (pankreatitt), infertilitet og tilbakevendende lungeinfeksjoner.
Symptomer på luftveiene
Det tykke, klissete lungesekretet (slimet) forbundet med cystisk fibrose tetter luftveiene som fører luft inn og ut av lungene. Dette manifesteres av noen symptomer som:
- Vedvarende slimhoste
- hvesenhet
- Pustebesvær
- Tilstopping mens du trener
- tilbakevendende lungeinfeksjoner
- Betent nesepassasje eller tett nese
Symptomer på fordøyelsessystemet
Tykt slim kan også blokkere rørene som frakter fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen til tynntarmen. Uten disse fordøyelsesenzymene kan ikke tarmene fordøye og absorbere næringsstoffene i maten de spiser. Som et resultat vises noen symptomer, for eksempel:
- illeluktende fet avføring
- Utilstrekkelig vektøkning og veksthemming hos spedbarn
- Tarmobstruksjon, spesielt hos nyfødte
- alvorlig forstoppelse
- Abdominal oppblåsthet
- kvalme
- Tap av matlyst
På grunn av konstant forstoppelse kan den siste delen av tykktarmen, kalt endetarmen, henge ut av anus som følge av hyppige spenninger rundt anus under avføring. Hvis denne tilstanden, kalt rektal prolaps, oppstår hos barn, bør cystisk fibrose mistenkes. I dette tilfellet bør foreldre konsultere en lege som har kunnskap om cystisk fibrose. Rektal prolaps hos barn kan noen ganger kreve kirurgi. Rektal prolaps er mindre vanlig hos barn med cystisk fibrose enn tidligere. Dette avhenger av tidlig diagnose og behandling av cystisk fibrose som et resultat av tidlig testing.
Hvis personen mistenker symptomene på cystisk fibrose hos seg selv eller hos barnet sitt, eller hvis et familiemedlem har blitt diagnostisert med cystisk fibrose, er det nyttig å konsultere en helseinstitusjon for å teste sykdommen. Hvis personen har problemer med å puste, søk øyeblikkelig legehjelp.
Hva er årsakene til cystisk fibrose?
Ved cystisk fibrose endres strukturen til et protein som regulerer saltbevegelse mellom innsiden og utsiden av cellen på grunn av en mutasjon i et gen i kroppen. Resultatet er en produksjon av fast, klebrig slim i åndedretts-, fordøyelses- og forplantningssystemet og utskillelse av overflødig salt i svette. Mange forskjellige defekter kan bli funnet i genet av interesse. Typen genmutasjon er relatert til alvorlighetsgraden av symptomene.
Sykdommen arves som autosomal recessiv. Dette betyr at for at sykdommen skal oppstå, må en person ha arvet én kopi av det muterte genet fra begge foreldrene. Hvis barnet arver bare én kopi av det defekte genet, vil cystisk fibrose ikke utvikle seg. Disse barna blir imidlertid bærere av sykdommen og kan gi genet videre til sine egne barn.
Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?
Siden 2015 har screeningtester for cystisk fibrose hos nyfødte blitt utført regelmessig i Tyrkia. Takket være screeningtesten gjør tidlig diagnose av sykdommen det mulig å starte behandlingen umiddelbart. Dette sikrer bedre resultater av behandlingen. I denne screeningtesten kontrolleres nivået av et kjemikalie kalt IRT, frigjort av bukspyttkjertelen, i en blodprøve tatt fra hælen på foten. Neonatale IRT-nivåer kan være høye på grunn av for tidlig eller vanskelig fødsel. Derfor er det nødvendig med andre tester for å bekrefte diagnosen cystisk fibrose.
Genetisk testing brukes i tillegg til å kontrollere IRT-nivåer for å bekrefte diagnosen. Leger kan også utføre genetisk testing for å teste for spesialiserte defekter på genet som er ansvarlig for cystisk fibrose.
For å vurdere om en baby har cystisk fibrose, kan leger også gjøre en svettetest når babyen er minst 2 uker gammel. Under svettetesten påføres et svetteproduserende kjemikalie på et lite område av huden. Deretter samles svette opp for testen og det sjekkes om svetten er normal. Testen gjøres ved et senter som spesialiserer seg på cystisk fibrose.
Cystisk fibrose diagnostiske tester for eldre barn og voksne kan anbefales for barn og voksne som ikke er inkludert i screening etter fødsel. Genetisk testing og svettetesting kan anbefales for cystisk fibrose i nærvær av pankreatitt kalt pankreatitt, nesepolypper, kronisk bihulebetennelse eller lungeinfeksjoner, bronkiektasi eller mannlig infertilitet, eller ved tilbakevendende kvalme og oppkast.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Det finnes ingen kur for cystisk fibrose som gjør en full bedring. Behandling gjøres for å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Av denne grunn er det viktig å overvåke pasienten nøye. Negative situasjoner forsøkes forebygget med tidlig og intensiv intervensjon. Behandling av cystisk fibrose er kompleks; derfor vil det være fordelaktig å motta behandling i et senter spesialisert på sykdommen. Målene for behandlingen inkluderer:
- Forebygging og kontroll av infeksjoner i lungene
- fjerning av slim fra lungene
- forebygge og behandle tarmobstruksjon
- Å gi tilstrekkelig og balansert ernæring
Behandlingen inkluderer ulike medisiner for lungeinfeksjoner, inntak av fordøyelsesenzymer ved måltider for fordøyelsesproblemer, oksygenstøtte ved pustebesvær, brystfysioterapi for å sikre sputumutgang og bruk av vibrerende vest. Ulike kirurgiske inngrep brukes ved komplikasjoner som tarmproblemer, nesepolypper og lungeproblemer.
Vær den første til å kommentere