Medlem av Turkish National Society of Allergy and Clinical Immunology Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan ga informasjon om alvorlig kombinert immunsvikt, som populært er kjent som ballongbarnesykdom.
Assoc. Dr. Bozdoğan uttalte at alvorlig kombinert immunsvikt, som på folkemunne er kjent som ballongbarnesykdom, som kom på agendaen igjen med TV-serien «My Name is Farah», er i gruppen Primary Immunodeficiency (PID), som omfatter nesten 500 sykdommer.
Bozdoğan uttalte at hovedtrekket ved sykdommen er tilbakevendende, resistente og alvorlige infeksjoner som ofte krever sykehusinnleggelse, uttalte Bozdoğan at den eneste effektive metoden i den definitive behandlingen av sykdommen er benmargstransplantasjon og sa: "Dessverre er det ikke noe screeningprogram for denne sykdommen i vårt land. Ved tidlig diagnose med screeningtester stiger suksessen med stamcelletransplantasjon til 95 prosent. Etter at pasienten møter mikroben og organskader utvikler seg, reduseres sjansen for å lykkes med behandlingen. Med andre ord, som ved mange sykdommer, redder tidlig diagnose liv." sa.
Bozdoğan informerte om at immunsystemet består av forskjellige celler som T-celler, B-celler, NK-celler, nøytrofiler og makrofager, og sa:
"Disse cellene har forskjellige funksjoner, og de kjemper hver mot forskjellige mikrober. Disse cellene kommuniserer for å beskytte kroppen vår mot mikrober og fungere i en perfekt organisasjon. Som alle celler i menneskekroppen inneholder immunsystemceller genetisk materiale som bestemmer funksjonene deres, og de fungerer ved å følge instruksjoner kontrollert av en gruppe gener. Alvorlig kombinert immunsvikt, kjent som ballongbarnesykdom, er definert som en genetisk lidelse som hemmer utviklingen av T-celler. Selv overføring av svært svake mikrober hos disse pasientene kan føre til død.»
Bozdoğan uttalte at pasienter kan dø før fylte 1 år på grunn av alvorlige infeksjoner i tilfeller der akuttdiagnose og behandling ikke kan gis, sa Bozdoğan, "Mens en gang var den eneste måten å holde pasienten i live å sikre at pasienten bodde i et isolert sterilt anlegg. miljø, i dag er benmargstransplantasjon (stamcelletransplantasjon) vellykket brukt og pasientene er friske og kan leve et normalt liv." han sa.
Den dekker nesten fem hundre sykdommer og kan sees i alle aldre og kjønn.
Bozdoğan sa at den medfødte mangelen eller insuffisiensen i immunsystemet avslører sjeldne sykdommer kjent som "Primære immundefekter eller medfødte defekter i immunsystemet med den nye definisjonen".
Bozdoğan uttalte at flertallet av primære immunsvikt, som inkluderer nesten XNUMX sykdommer, oppstår som et resultat av medfødte genetiske lidelser og kan sees i alle aldre og kjønn, og forklarte at fellestrekkene til pasientene er mangel eller utilstrekkelig funksjon av immunforsvaret. system, med ulike kliniske funn.
Bozdoğan påpekte at immunsystemets hovedoppgave er å beskytte kroppen mot mikrober, og understreket at hovedtrekket ved immundefekter er tilbakevendende, resistente og alvorlige infeksjoner som ofte behandles ved sykehusinnleggelse.
Bozdoğan nevner at det kan være lignende funn hos familiemedlemmer, "En av de mest alvorlige formene for primær immunsvikt er alvorlig kombinert immunsvikt. Alvorlig kombinert immunsvikt, også kjent som bobleguttsykdom, er en sjelden, svært alvorlig sykdom der evnen til å bekjempe mikrober er medfødt mangelfull.
Finnes det en sikker kur?
Bozdoğan brukte følgende utsagn om den definitive behandlingsbehandlingen av sykdommen:
Forklarer den definitive behandlingsmetoden for sykdommen, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan sa: "Den definitive behandlingen er stamcelletransplantasjon, med andre ord benmargstransplantasjon. Benmargstransplantasjon er vellykket brukt i mange sentre i vårt land. En passende donor innen familien er førstevalget. I mangel av en fullt egnet donor er det også mulig å transplantere fra en semi-egnet donor i familien eller fra en ikke-relativ fullt egnet donor. I vårt land betaler staten for stamcelletransplantasjon. Selv om antallet sentre som utfører stamcelletransplantasjon er begrenset, er det en tilgjengelig behandling."
Bozdoğan understreker at genterapi også er mulig i noen undertyper av sykdommen, og sa: "Genterapi består i å korrigere det defekte genet som forårsaker sykdommen og overføre det tilbake til pasienten. Lentivvirus eller retrovirus brukes som vektorer for overføringsprosessen. Denne behandlingen er imidlertid ikke en behandlingsmetode som brukes i vårt land. En annen behandlingsmetode er immunglobulin (IG) erstatningsterapi og gjentas hver 3.-4. uke. Så snart diagnosen er stilt, gis antibiotika i en beskyttende dose sammen med IG-behandling for å behandle infeksjonen, ved behov, slik at det er mulig å beskytte pasienten. Denne behandlingen fortsetter til stamcelletransplantasjonen er utført og til og med til transplantasjonen er vellykket." sa.
PID-risikoen øker etter hvert som slektninger øker
Bozdoğan uttalte at forekomsten av PID har økt i vårt land, der slektninger er vanlige, og sa: "Siden halvparten av et par kromosomer som utgjør genene våre overføres fra moren til barna og den andre halvparten fra faren. for barna øker risikoen for PID betydelig i ekteskap med slektninger. Så mye at mens forekomsten av sykdommen i vårt land er 10 av 1 tusen, er denne frekvensen 58 av 1 tusen i USA. Sammenlignet med andre land er PY mer vanlig i vårt land, sa han.
"Ingen skanneprogram"
Bozdoğan påpekte at tidlig diagnose er av avgjørende betydning for denne sykdommen, og påpekte at det er en svært egnet sykdom for screeningprogram for nyfødte, siden sykdommen har et effektivt behandlingsalternativ og perioden for å finne symptomer etter fødselen er svært kort.
Bozdoğan sa at suksessen med stamcelletransplantasjon stiger til 95 prosent hvis tidlig diagnose stilles med screeningtester før sykdommen oppstår og pasienten ikke er infisert med noen mikrober, "Etter at pasienten møter mikroben og utvikler organskade, sjansen for å lykkes med behandlingen reduseres. I dette tilfellet redder tidlig diagnose liv. Det skal imidlertid bemerkes at det dessverre ikke finnes noe screeningprogram for denne sykdommen i vårt land.
Hvorfor kalles det ballongbarnesykdom? Hvordan begynte historien hans?
David Phillip Vetter ble født i Texas, USA i 1971, da behandlingen av sykdommen ennå ikke var kjent. Alle trodde hans virkelige navn var David Bubble, for å hindre folk fra å ekskludere Vetter-familien. Familien hadde en sønn før i 1963, men han døde 7 måneder senere fordi de ikke kunne beskytte ham mot sykdommer. Legene fortalte familien at barnet deres hadde en alvorlig kombinert immunsviktsykdom. Da de fikk barn igjen, holdt de barnet i en ballong for å holde bakterier fri, og han kunne leve i 12 år.
Mat, drikke, klær, alt ble sterilisert før det kom inn i denne ballongen. En TV og noen leker ble plassert i denne ballongen. Han brukte til og med en NASA-designet hjelm. Legene bestemte seg til slutt for å transplantere David med en benmarg fra søsteren hans, Katherine. Operasjonen gikk veldig bra. Men David, som var ute av ballongen for første gang, ble syk for første gang 2 dager etter transplantasjonen. Diaré, feber, kraftige oppkast og tarmblødninger begynte. David døde 7. februar 22, bare 1984 dager etter at han ble fjernet fra det sterile rommet. I dag kan disse pasientene fortsette sitt normale liv i en mye tidligere alder uten å lide ballongbarnets vanskeligheter med benmargstransplantasjon.