SMA (Spinal Muscular Atrophy) er en genetisk arvelig, progressiv, nevromuskulær sykdom som forårsaker svekkelse av musklene. Det er noen strukturer i ryggmargen som kalles spinalmotoriske nevroner, og deres funksjon er å overføre bevegelsesordre fra ryggmargen til musklene. Ved SMA-sykdom er disse motoriske nevronene i ryggmargen skadet, og følgelig kan ikke bevegelsesoppgaven overføres til musklene og musklene mister evnen til å bevege seg. Musklene som ikke kan jobbe svekkes gradvis og muskelmassen krymper, det vil si at det oppstår atrofi. Den biologiske årsaken til denne svakheten er manglende evne til genet kalt SMN i kroppen til å produsere protein. Fordi SMN-genet ikke kan produsere protein, kan ikke spinale motorneuroner i kroppen utvikle seg ordentlig. Som et resultat oppstår svakhet i personens muskler. Muskelsvakheten som SMA-pasienter opplever er ikke en enkel tilstand. Leyla Altıntaş, spesialistfysioterapeut fra Therapy Sport Center Physical Therapy Center, understreket at kun motoriske muskelengasjementer sees ved SMA, det vil si musklene som beveger kroppen og musklene som utfører funksjoner som å puste og svelge, bemerket at det ikke er noen tap i kognitive funksjoner som syn, hørsel og persepsjon.
Det finnes 4 forskjellige typer SMA
Spesialfysioterapeut Leyla Altıntaş, som uttalte at manifestasjonen og alvorlighetsgraden av symptomene på SMA varierer i henhold til typene, forklarte at det er 4 forskjellige typer SMA generelt, og sa:
1-Type 1 SMA: Det kalles også Werding-Hoffman Disease og er den vanligste typen SMA. Symptomene begynner å vises i de første 6 månedene av babyen, og det er en raskt progressiv type. Senking av babyens bevegelser, problemer med å suge og puste, og manglende hodekontroll er de generelle symptomene. Faktisk begynte symptomene å vise seg i de siste månedene av svangerskapet, da babyens bevegelser ble bremset. SMA-test kan gjøres mellom 10. og 13. svangerskapsuke og familien er informert om dette. Babyer med type 1 SMA-sykdom bør behandles uten forsinkelse, ellers kan babyen dø på grunn av årsaker som problemer med å suge og puste, ettersom sykdommen utvikler seg raskt.
2-Type 2 SMA: Symptomer på sykdommen vises mellom 6-18 måneder. I mellomtiden har babyen fått noen funksjoner som konturering av hodet, sitte og gå, og disse funksjonene begynner å gå tilbake med sykdommen. Med utviklingen av sykdommen kan disse funksjonene gå tapt fullstendig. Luftveisproblemer sees fra spedbarnsalderen og forventet levealder avhenger stort sett av luftveisproblemer. De lever lenger enn Type 1 SMA.
3-Type 3 SMA: Også kjent som Kugelberg-Welander sykdom. Oppstår etter at babyen er 18 måneder gammel. Sammen med muskelsvakhet kan man se tap av fleksibilitet og korthet i musklene ved sykdommen, og til og med skoliose kan utvikle seg i ryggraden. Forløpet er litt tregere enn de to første typene. Oppnådde funksjoner bremser senere. Så lenge sykdommen ikke utvikler seg veldig raskt, fortsetter funksjoner som å gå, sitte og puste livet ut; Aktiviteter som krever intens innsats og muskelkraft som løping og hopp kan imidlertid ikke utføres. Dersom tidlig diagnose stilles og riktig behandling gis, påvirkes ikke forventet levealder av sykdommen.
4-Type 4 SMA: Det er sjelden. Symptomer vises i voksen alder. Dens fremgang er veldig sakte. Det er ikke livstruende, men kan påvirke en persons livskvalitet.
Hvordan stilles diagnosen SMA sykdom og hva er behandlingsmetoden?
10-13 av svangerskapet. Spesialfysioterapeut Leyla Altıntaş, som forklarte at tidlig diagnose vil bli stilt ved å utføre en SMA-test i XNUMX. svangerskapsuke, uttalte at diagnosen stilles med ulike blodprøver, EMG, biopsi eller genetiske tester etter en detaljert fysisk undersøkelse etter symptomene. vises.
Spesialistfysioterapeut Leyla Altıntaş, som uttalte at selv om det ikke finnes noen eksakt behandlingsmetode ved SMA-sykdom, er typen sykdom svært viktig i behandlingen, fortsatte talen sin som følger:
– Spesielt hos pasienter med Type 1 SMA har medikamentelle behandlinger som vil øke SMN-proteinproduksjonen vært en stor utvikling de siste årene. Bortsett fra dette, for alle SMA-typer, er hovedmålet å forebygge luftveisproblemer og holde pasienten unna infeksjoner. Strekk- og styrkeøvelser for muskelsvakhet og muskelkorthet, balanse- og koordinasjonsøvelser for å forhindre tap av funksjoner som å sitte og gå eller i det minste redusere tapshastigheten, og pusteøvelser for pustemuskulatur er av stor betydning. Med riktig og tidlig diagnose, resultatet av riktig behandling, kan livskvaliteten til personen økes. Av denne grunn kan store fordeler oppnås fra fysioterapi og rehabiliteringspraksis.» han sa.